Obiettivo:

Lo studio delle malattie genetiche rare, finalizzato alla identificazione di terapie in grado di curare la malattia e non solo alla riduzione dei sintomi, richiede la creazione di modelli cellulari umani che nella maggior parte dei casi non esistono. I protocolli di produzione, oramai consolidati, richiedono specifici strumenti il cui uso accelera il processo di produzione rendendo possibile un aumento della qualità del prodotto cellulare e una riduzione dei rischi di contaminazione. Inoltre, strumentazione di ultima generazione è necessaria nella seconda fase: la definizione dei meccanismi inficiati dalla mutazione genetica. Tale progetto propone l’istituzione di un laboratorio per la produzione e caratterizzazione di modelli cellulari acquisendo la strumentazione necessaria.

Destinatari:

Pazienti portatori di mutazioni genetiche che causano neuro-degenerazione e disordini del neuro-sviluppo.